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遺傳諮詢師黃品嘉從基因看見未來/ SheAspire Stacy

遺傳諮詢師是台灣近十年新興的熱門職業，在美國，它已有近半世紀的歷史。黃品嘉Anya是台灣目前唯一一位擁有美國與台灣雙證照的合格遺傳諮詢師。看著眼前這位個頭嬌小、笑容可掬，充滿溫婉氣質，彷彿需要白馬王子細心呵護的小女人，很難想像，當年還是高中生的她，就自告奮勇對父母說，要提早赴美求學。「單純覺得應該可以吧，也沒想太多，現在回想起來真是『愚勇』阿！」黃品嘉爽朗地哈哈大笑。

說「愚勇」言過其實，身為長女的黃品嘉其實勇敢又積極。原來，當時她著迷於豐富有趣的生物科目，盤算未來的發展，大致分為當醫生或基礎研究兩種方向，「醫生的壓力太大，所以我很早就決定要跑實驗室做基礎研究。」一旦立定志向，毫不猶豫往前邁進，「早點出國，才能接受完整的美國學術訓練。」

申請學校、規劃住宿、一切彷彿理所當然，雖然也能曾經「哭著在走廊上打電話給媽媽」，黃品嘉說，在最辛苦的適應期，也不曾後悔過自己的決定。不料，順利念完大學、申請到生物領域的博士班，夢想的藍圖近在眼前，黃品嘉卻漸漸對研究這條路失去熱情，「整天對著細胞自言自語，好無聊啊！」她找教授面談，本來擔心遭受教授責備，沒想到教授卻安慰她：「我把妳當女兒看待，如果唸得不開心，我會鼓勵妳放棄。」就這樣，黃品嘉再一次為自己勇敢，毅然決定放棄博士學位，轉向兼顧臨床與研究，能與病人面對面的遺傳諮詢領域。

黃品嘉的父親是品牌科技公司創辦人，卻鼓勵兒女照著自己的興趣發展，黃品嘉說，家裡的教育方式開明，父母不會勸告小孩要進熱門科系，或者時時考量畢業後的發展，「只要喜歡就去唸！」也因此養成三姊弟獨立自主，為自己的決定負責任的態度。

「很慶幸繞了一圈，還是找到自己喜歡的領域。」黃品嘉說明，遺傳諮詢在美國屬於碩士班專科，大多數同儕大學具有生物研究的背景，少部分來自心理科系，課程結束後和醫師一樣需輪流各科跑台實習，也有國家考試要求。畢業之後，服務範圍遍及醫院各科、公衛組織或檢測單位。黃品嘉在西雅圖一家醫院Swedish Medical Center的高危險妊娠婦產專科服務，大西雅圖地區內一般婦產科中的疑難雜症個案，都會被轉介至此家醫院做諮詢與加強照護。她主要的工作是協助婦產科醫生和孕婦或備孕中的個案做遺傳諮詢，說明家族史或個人病史中可能提高生下罕病孩童的風險，安排適合的基因檢測，以及結果出爐後，向病人解釋報告內容，如果發現異常，會進一步幫忙協調相關罕病資源。

婦產科是最常設置遺傳諮詢師門診的地方，如果服務於小兒科，遺傳諮詢師能協助醫師照顧基因異常的罕病孩童，確認回診用藥、協調罕病資源，也需要給予病童的家庭支持協助；如病童的媽媽計畫再度懷孕，幫忙評估第二胎基因異常發生機率。另外，在癌症科、神經科、心臟科，也常有遺傳諮詢師的蹤跡，幫忙調查相關病症的與基因遺傳的關聯性，及解析隱藏在家族史或個人病史中的隱形風險。

黃品嘉回憶，在門診服務初期，曾有一位印象深刻的年輕媽媽，她進行例行產檢超音波時，卻意外發現胎兒有超音波異常，「進門時這位孕婦整個處於崩潰邊緣」，黃品嘉握住病人的手，試著穩定她的情緒，安慰她不要緊張，一步步解釋超音波的現象及其意畢、接下來的檢測安排、可能面臨的狀況、可行的解決方式等，手把手陪著病人一起面對這個打擊。第二天病人回診，抽羊水進一步篩檢，已能冷靜面對不慌張，「後來病人還親手做了小餅乾送給我，她告訴我：『妳無法想像當時妳說的話，帶給我多麼大的力量，雖然只是短短一小時，但真的很謝謝妳！』」黃品嘉滿臉笑容地說：「哇，這對當時的小菜鳥，真是莫大的鼓勵，當下覺得很滿足，覺得自己做了很棒的事！」

相較於待在實驗室焚膏繼晷數十年，抱持著未來一旦發明新的癌症藥物，能夠救治千萬人的希望，Anya選擇在門診每天面對面服務病人，「能具體地幫助一個孕婦、一條小生命，都覺得很有意義。」

黃品嘉還記得另外一對「很棒的」年輕的父母，倆人都是老師，孩子透過羊水檢查確診為唐氏症，但這對夫婦決定把孩子留下來，Anya陪著他們經歷後來的幾次產檢，一起收集資料，學習如何照顧唐氏症寶寶，提前安排可能的資源，做足準備，「如果有一位唐寶寶要誕生，待在這個家庭應該是世界上最幸褔的。」Anya說著。但後來，在一次產檢中，這對夫婦被告知孩子胎死腹中………。黃品嘉回憶，得知結果的那一天，她跑到超音波室，與這對夫婦抱在一起大哭，病人的痛，她感同身受。

服務於臨床科門診，有許多溫馨感動的片刻，但每天也面對龐大壓力，諮詢師的一句話，促成一個決定，就可能左右了一個小生命的存活。黃品嘉說，遺傳諮詢師要摒除個人偏好，避免把自己的選擇和情緒投射在病人身上，干擾病人的決定。「需要不斷反省，知道自己的界限，才能適度壓抑自己，保持專業。」

畢業後穩定在醫院服務，本來已做好在美國成家立業的規劃，「但離家久了，忽然有個念頭，如果這時候家裡發生事情，我卻趕不回去，一定會後悔一輩子。」為了陪伴家人，黃品嘉毅然放下熱愛的職業，回到台灣。

「如果問我有什麼遺憾，應該是放棄職涯發展。」說來有點不勝唏噓。黃品嘉解釋，在美國，同儕醫師尊重遺傳諮詢師的專業，「醫師會直接請病人掛我的門診，讓我直接幫病人做檢測規劃，解釋報告，與後續安排，我建議的檢測醫生也通常照單全收。」反觀台灣的遺傳諮詢師還在起步階段，缺乏國家考試認證，專業高度與發展廣度都有侷限。

黃品嘉轉而服務生技公司，做醫生與檢測機構中間的橋樑，幫助醫師了解檢測報告，以前仔細替病人講解一小時，現在三、五分鐘就要讓忙碌的醫師抓住重點，精準的溝通更形重要。退居幕後，不與病人面對面是否有失落感呢？「換個腦袋，幫助醫師就是幫助他服務的病人，雖然沒有直接和病人面對面，但每個檢體後面都代表一個病人，一個檢測結果，就是病人期待的一個答案。如果報告延遲、做錯或解釋錯誤，可能使一位胎兒錯失被生下或使一個病人錯失離開加護病房的機會。」黃品嘉不改兢兢業業態度，認真面對每一份報告。

不論美國或台灣，遺傳諮詢師都以女性為主，黃品嘉分享，美國的遺傳諮詢師性別調查顯示，這個行業95%以上從業者均為女性。除了遺傳學與醫學專業之外，諮商師需要的細心、耐心、同理心等特質，正好符合女性的性別優勢。

回到台灣親愛的家人身邊，雖然得放下許多在美國一個遺傳諮詢領域較為成熟的環境中所認為理所當然的狀況，但她希望仍能在台灣把這份熱血傳承下去，因此如果有後進者對這個領域有興趣，黃品嘉都不吝惜經驗分享。至於自己未來的規劃，她笑著說，當時規劃回國，就知道有很多不確定性，「沒機會的話，我就自己創造機會囉！」相信勇敢的黃品嘉還會繼續開闢屬於自己的道路。

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